2024年3月13日，上海市预防医学会出生缺陷防控专业委员会成立会议在上海市第一妇婴保健院顺利召开。上海市预防医学会吴凡会长出席会议，会议由上海市预防医学会副会长兼秘书长冯晓刚主持。

会议听取并审议了出生缺陷防控专业委员会筹备情况暨委员资格审查情况报告，通过了上海市预防医学会出生缺陷防控专业委员会选举办法。经现场选举，第一届预防医学会出生缺陷防控专业委员会由1名主任委员、3名副主任委员、26名委员组成。上海市第一妇婴保健院孙路明教授当选为第一届出生缺陷防控专业委员会主任委员；中国福利会国际和平妇幼保健院王剑教授、上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授、复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授当选为副主任委员；上海市第一妇婴保健院卫星和复旦大学附属妇产科医院肖喜荣被选为专委会秘书。

当选主任委员孙路明教授介绍专委会成立背景，并作表态发言。她表示，出生缺陷防控专委会将紧紧围绕学会宗旨，共同探讨罕见病与出生缺陷领域前沿科学技术知识。立足群体，推广及评估筛查及诊断新技术，加强新技术卫生经济评价。完善出生缺陷防治体系，促进遗传咨询工作快速健康发展，加大科普宣教力度，能在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。

吴凡会长对出生缺陷防控专业委员会成立和孙路明教授当选首任主任委员表示热烈祝贺。她希望专委会坚持学术为魂，学术立身，积极推进学术交流，努力扩大学术影响力。牢固树立“预防”“群体健康”意识，她指出出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及家庭带来巨大痛苦和经济负担，专委会要积极推进一二三级预防，开展出生缺陷综合防治，预防和减少出生缺陷。做好健康科普、健康传播，普及出生缺陷预防控制的知识。发挥智库作用，为政府建言献策。加强专委会自身建设，不断壮大会员队伍，规范专委会运行管理。

出生缺陷防控专业委员会随后召开了第一次全体委员大会。各位委员共同起草修订了专委会的工作条例，同时也对2024年的专委会活动进行了规划。